Un estudio realizado por diferentes centros italianos y publicado en Journal of endocrinological investigation este mismo mes de marzo, ha puesto de manifiesto la existencia de poliformismos asociados al cáncer testicular y que hasta el momento no habían sido relacionados.
Tanto los factores genéticos como los ambientales juegan un papel importante en el origen y desarrollo del tumor de células germinales de testículo. La susceptibilidad genética puede resultar de la interacción de múltiples variantes genéticas comunes. Uno de los principales genes candidatos que podría asociarse a este tipo de cáncer es el PDE11A. Es por ello que en un análisis de semen realizado a 260 participantes en el estudio se pudo comprobar que los poliformismos de PDE11A era responsable de una actividad de PDE reducida en los pacientes con cáncer de testículo, pacientes a los que también se les asocia un perfil espermático y hormonal alterado.
El estudio analizó el semen de 116 pacientes con cáncer testicular de células germinales y 120 pacientes libres de cáncer. Utilizando las muestras de sangre periférica también se investigó el perfil hormonal y los poliformismos de PDE11A.
Los datos obtenidos mostraron que los pacientes con cáncer mostraron niveles más bajos de testosterona, niveles más altos de gonadotropinas y peor calidad del semen. La secuenciación de PDE11A detectó diez poliformismos que aún no estaban asociados con el cáncer testicular de células germinales hasta el momento. Entre estos el G223A en homocigosidad y A288G en heterocigosidad se asociaron con un menor riesgo de tumor testicular y mostraron una correlación positiva con el número total de espermatozoides.
Los hallazgos destacan el papel clave de PDE11A en los testículos y sugieren la presencia de un mecanismo molecular que controla la expresión génica específica de los testículos y su susceptibilidad al cáncer testicular.
