Un estudio publicado en The New England Journal of Medicine explica como la detección de los genes responsables de la enfermedad renal, que provocan una de cada diez enfermedades renales, podría cambiar el futuro del diagnóstico y tratamiento de la enfermedad.
La investigación realizada entre expertos de la Universidad de Columbia y otros centros destacados de Estados Unidos, explica la dificultad para detectar estos tipos genéticos raros que causan la insuficiencia renal.
El estudio indica como las pruebas genómicas se convierten en fundamentales en la práctica clínica ya que la secuenciación del ADN es capaz de identificar los genes causantes en muchos de los pacientes. El análisis publicado en la revista medica, ha sido realizado con 3.315 pacientes con diferentes tipos de enfermedad renal crónica o en fase terminal. En el 8,5 por ciento de los participantes los expertos no habían identificado la causa de la enfermedad.
Los resultados mostraron como las pruebas de ADN identificaron la causa de la patología en el 17 por ciento de aquellos que no tuvieron explicación según las pruebas diagnósticas clásicas. El estudio del ADN también sirvió para determinar la causa de la enfermedad de una de cada cinco participantes. Los trastornos genéticos estuvieron presentes en el nueve por ciento de los participantes aproximadamente.
Este diagnóstico genético fue de utilidad en la atención clínica del 85 por ciento de los 168 participantes que tuvieron diagnóstico genético y contaban con registros disponibles para su revisión y seguimiento. Los expertos portavoces del estudio explican que las pruebas de ADN proporcionaron información útil para crear un abordaje clínico concreto que además contemplara las posibles complicaciones futuras.
Los expertos concluyen que la secuenciación genómica podría mejorar el desarrollo de fármacos destinados a perfiles concretos, lo que mejora el diagnóstico individual y su tratamiento. Aun asi explican que hay que ser prudentes para no provocar un sobrediagnóstico, algo que solo es posible comparando con la información e historial clínico del paciente.
Si deseas conocer el artículo original, puedes hacerlo en el siguiente enlace:
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1806891
Equipo ICUA
